이 질병은 신생아를 밝히지 않으면 정신적, 육체적 발달을 위반 한 것으로 추정됩니다. MiRSEES는 재시사에 대해 독자에게 알리고 병리학 발생의 원인과 진단 및 치료 방법.
Phenylketoruria는 무엇입니까??
주어진 질병으로, 신체가 페닐알라닌의 아미노산을 분리하는 충실한 방법으로 신체가 추적되기 때문에 조직은 뇌와 신경계를 독살하는 물질에 의해 축적됩니다. 이러한 아이들은 미래에 소수의 숫자를 개발하고 있습니다. 현대 진단 방법은 아이들의 초기에 질병을 식별 할 수 있으므로 특정 조치를 취할 때 건강을 유지하고 교육 할 수 있습니다. 신생아 두뇌를 저장하고, 나중에 논의 될 특별한 식단을 관찰하십시오. 오랫동안, 질병은 1934 년에 그것을 묘사 한 노르웨이에서 닥치는 박사를 연구했습니다. 이 의사의 의학의 노력과 기여를 위해,이 질병은 두 번째 이름을 받았다 - 우리의 직조 질환. 지난 세기 50 대, 영국의 의사들은 아이들의 병원에서 일하고 치료할 수있는 방법을 찾았습니다. 그리고 1958 년에서 1961 년까지 Gastri 기술이 활발히 도입되어 혈액에서 페닐알라닌의 증가 된 함량을 확인하기 위해 일찍 밝혀졌습니다.
과학자들은 FCU로부터의 고통이 부적절하게 다른 산에 페닐알라닌의 전이를 담당하는 간 효소 중 하나를 부적절하게 보여줍니다 - 티로신. 세계의 다른 나라 에서이 병리학으로 태어난 사람들의 수는 크게 다릅니다. 통계에 따르면 러시아에서는 10,000 명의 아이 가이 질병으로 보입니다. 영국에서는 FCU로 2 번 더 태어 났지만 아프리카에서는 거의 주어진 질병이 없습니다. 소녀들에게는 그러한 유전적인 문제는 소년보다 더 자주 탐지됩니다. 두 부모가 모두 결함이있는 경우, 아이는 아프다. 사람들의 2 %에서 발견 된 유전자가 꽤 건강합니다. 그러나 돌연변이가있는 유전자가있는 남자와 여자가있는 경우 가족을 만드고, 출생의 위험은 환자의 아이가 25 %입니다. 이러한 유형의 상속은 자동 건설 열성이라고 불 렸습니다.
발생의 원인
과학자들은 자녀의 병리 위험을 증가시키는 다음과 같은 이유를 할당합니다
- 12 번째 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이. 이것은 효소 페닐알라닌 -4- 히드 록실 라제의 결핍으로 이어지지 않고, 티로신에서 페닐알라닌의 정상적인 형질 전환이 불가능하지만, 이는 다른 페닐알라닌 유도체의 축적을 유도하여 신경 세포 세포 및 세포에 파괴적으로 영향을 미치는 것으로 이어진다.
- 근처의 결혼.
Phenylketonuria가 자체적으로 나타냅니다?
현재 유전 적 센터에서는 부모가 의혹의 경우 유전자에 위반한지 여부를 보여주는 특별한 시험을 실시 할 수 있습니다.
1993 년 러시아에서는, 출산 병원의 모든 어린이들이 신생아 검사를받을 수 있도록 1993 년에 보건부의 명령이 1993 년에 서명되었습니다. 이를 위해 먹이 절차가 혈액을 섭취 한 후 신생아의 발 뒤꿈치에서 3 시간 후에. 자녀가 바닥이면 출생 후 4 일째에 이루어 지지만 조기는 조금 후에 - 일곱 번째. 그런 다음 혈액이 가해진 검사 양식은 하루 동안 필요한 분석이 수행되는 실험실로 보내집니다. 결과는 특별한 스탬프가있는 유아 카드에 고정되어 있습니다. 그리고이 유전병에 대한 의혹이있는 경우, 어린이와 부모는 의료 및 유전자 중심에서의 추가 검사에 대한 추천을 제공합니다.
추가 연구가 수행됩니다 :
- 혈청 및 건조한 얼룩;
- DNA 진단;
- 공동 프로그램;
- 땀 테스트.
학부모는 알아야합니다. 이는이 질병이 진단되어 질병의 발전, 뇌의 변화를 완전히 막을 수있는 기회가 커집니다.
치료를위한 권장 사항
지금까지, 러시아에서는 다이어트 요법이 치료의 유일한 효과를 유지합니다. 약리학자들은 혈액에서 페닐알라닌의 양을 조절하기 위해식이 요법없이 허용 할 약을 만들려고 노력하고 있습니다. 그들의 일에 성공한 것은 아니다. 그러나 마약은 6 년 이내에 아닙니다.
과학자들은 계속해서 병리학을 다루는 새로운 방법을 찾습니다.
- 경화 된 변화 된 유전자가 문제를 제거 할 수 있기 때문에 유망한 식기 요법에 대한 높은 희망이 있습니다.
- 페닐알라 니날리아 인 (식물 효소)을 사용하여 인체에서 페닐알라닌의 분열에 참여하기 위해 시도합니다.
- 간 페닐알 닐 히드 록실 라제 유전자의 세포에 직접 입력하려고 노력하십시오.
우리나라에서는 지금까지 아픈 아이들이 사춘기의 발생 앞에 출생에서 다이어트를 엄격하게 제한합니다 (그것은 16-18 세입니다). 그러한 환자의 개발과 성장을 위해 몇몇 의사가 반드시 관찰되고, 특히 소아과 의사와 신경 학자가 관찰됩니다. 끊임없이 부하와 나이와 일치하도록 음식과 함께 오는 단백질의 수를 끊임없이 조정했습니다.
또한 Tetrahydrobiodin으로 치료할 수있는 FCU의 형태도 있습니다. 이 질병에서 신체가 부족한 특정 효소의 일부입니다.
영양 Phenylketonuria에 관하여
아동의 뇌와 신경 세포를 페닐알라닌 유도체의 유해한 영향으로부터 보호하기 위해 동물 단백질의 식단에서 완전히 제거되어야합니다. 이게 신생아의 첫 주에 이루어지면 뇌는 무결성으로 유지되지만 시간이 끊어지면 변경된 변경 사항을 완전히 제거 할 수 없을 것이므로 더 많은 악화를 일시 중지 할 수 있습니다.
우리 사이트는 합리적인 질문을 할 수 있습니다 : 그리고 아기가 단백질에 함유 된 아미노산없이 어떻게 자랄 것인가?? 그리고이 산은 특별한 의료 제품에서 아기에게 올 것입니다. 대부분 자주 건조한 믹스입니다. 그들은 유전자 센터에서 부모님에게 자유롭게 발행됩니다.
유방은 락토스를 청소하는 그러한 혼합물을 얻습니다.
단백질 제품의 구성은 다음을 포함합니다 :
- 이미 분할 우유 단백질;
- 아미노산은 자유 형태의 (타우린, 티로신, 트립토판, 히스티딘, 시스틴).
예를 들어, 그것은 혼합물 일 수 있습니다 «Apolylak», «페닐 거품 1», «로케», 게다가 «anconti», «미나 펜», «Cimran», «~ am» (및 그림), «isipene» (이것은 제품을 사용할 준비가되어 있습니다).
이러한 분말 혼합물은 삶은 물이나 이전에 서면 유방 여성으로 양조되어야합니다.
그것은 아기에게 모유를 줄 수는 있지만, 그의 어머니는 특별한 식단을 준수해야합니다.
아이가 유치원과 학교 나이에 도달하면, 그는 일반적인 단백질 제품을 제공 할 수 없습니다. 과일, 야채, 식물성 오일, 전분 제품, 쇼가없는 서클.
당일 메뉴를 만들 때 특정 연령에 대한 페닐알라닌 표준을 보여주는 특정 테이블을 사용합니다.
아이들은 필연적으로 피리독신, 티아민, 리보플라빈, 엽산, 마그네슘, 칼슘, 철분이있는 비타민과 미네랄 콤플렉스를 제공합니다.
모든 제품이 세 그룹으로 나뉘어지는 특수 테이블이 있습니다
- 그린리스트 - 그들은 제한없이 먹을 수 있습니다
- 오렌지 목록 - 사용할 수 있지만 소량으로;
- 빨간 목록 -이 제품들은 다이어트 (계란, 고기, 물고기, 코티지 치즈, 견과류)에서 완전히 제외됩니다.
두 개 이상의 제품 그룹을 사용할 수 있습니다
- 기성품 과일 퓌레.
- 인공 저 차단 제품 - 파스타, 빵, 쿠키 다이어트 파워를 위해 설계된 쿠키.
아이는 항상 페닐알라닌의 수를 결정하기 위해 빈 위장 (아침에)의 혈액을 분석합니다
- 최대 3 개월 연령 - 주간 통제;
- 3 ~ 12 개월 - 매월;
- 2 개월마다 한 번씩 1 년에서 3 년까지
- 그런 다음 3 개월 만에 피를 한 번 기증 할 수 있습니다.
특히 페닐알라닌 (아스파탐)으로 탄산 음료를 마시는 것은 불가능하다는 것을 기억해야합니다. 그들 앞에서 마약의 조성을 읽으십시오. 때로는 아스파탐도 포함됩니다.
뇌 순환을 향상시키는 의약품은 Nootropyl, Phenotropyl, Cerebrolysin, Encephol과 같은 규정 된 경우가 있습니다. 미세 순환을 향상시키기 위해 Potoxifillain (Gtrent)가 쓸어받습니다.
어린이는 마사지, 체조 운동, 치유 체육 교육.
이 유전병은 매우 빠르게 발전하고, 자녀가 장애인이 될 수있는 결과로 비가 역적 변화로 이어질 수 있습니다. 그러나 삶의 첫 주에서 진단이 이루어지고 페닐알라닌이없는 특별 발전식이 요법으로 관찰되면 질병의 발전은 그 아이가 건강해질 것이며 교육을받을 것입니다. 그런 사람들은 자신의 가족을 가지고 있으며, 그들은 정상적인 아이들이 태어날 수 있습니다.
