Phenylketotonuria, 유전 적 질환, 페닐 케 루아와의 생활

아기가 페닐 케톤 루아를 발견했습니다? 이 질병은 치매에서 발전 할 수 있지만,이 진단은 문장이 아닙니다. 위험한 합병증을 피할 수 있습니다. 한 페닐 케톤 루아의 이야기를 배우고, 당신은 이해할 것입니다 - 방법.

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새로운 삶의 시작

진단 - Phenylketonuria

Phenylketoonuria와 함께 살 수있는 방법

미래에 - 희망으로

새로운 삶의 시작

5 일째에 엄마와 아들은 이미 집에 있고 새로운 삶이 시작되었습니다,
리틀 igorka의 필요와 요구 사항에 종속됩니다. 정당성
아기가 극도로 침착했고 리다가 있다고 말해야합니다
도움없이 그와 함께 관리. 예기치 않은 사람들은
혈액 검사에 아기와 함께 LIDA가 초대 한 전화 통화 및
유전학 의사에게 상담. 의사는 건강에 대해 자세히 물었습니다
igorka의 부모와 친척들의 친척, 특히 관심이 있습니다
정신적으로 결함이있는 어린이의 가족 모두의 존재. 노동이있는 리다
어린 시절에 한 번 보았던 멀리있는 친척을 기억했습니다,
할머니가 마을에서 쉬었을 때.

그 소녀는 10 년 동안이었습니다. 그녀는 출생 이후 치매를 겪었습니다,
그리고 나서 어딘가에 사라졌고, Lida는 지금 이해할 수 없었습니다. 연결은 무엇입니까?
그 소녀와 사랑하는 이고르 사이. 리다의 추가 대화에서
병원의 모든 신생아들이 발 뒤꿈치에서 피를 먹는 것을 배웠습니다
유전성 질환의 조기 발견 - Phenylketoruria,
진행성 치매가 특징입니다. 이것을위한 igorka 테스트
이 질병은 긍정적 인 것으로 밝혀졌으며 반복해야합니다
설문 조사를 통해 진단을 확인할 수있는 경우
적시 치료.

진단 - Phenylketonuria

Phenylketoruria와의 생활 의사의 말씀이있는 것처럼, 그 의미는 LIDA에게 이해할 수 없었습니다. 그녀는 불행이 그가 구원 받아야하는 사람으로부터 구입했다고 느꼈다. 리도는 이미 가슴에서 제출되어야하고 특별한식이 요법으로 번역해야한다고 이미 반복 한 경우에만 일어났습니다. 최종 진단 이전에 콩 단백질 가수 분해물을 기반으로하는 인공 혼합물을 사용하기 위해 의사가 권장했습니다 - «Izomil» 또는 «phytalact» 혈액을 재 분석 한 결과를 수령 한 후에도 리셉션을 초청했습니다. 하루 종일 하루 종일 퍼팅, LIDA는 결정적인 행동, 연기 된 교과서 및 의료 디렉토리를 시작했으며 며칠 후 그는 페니 케토 루아에 대해 알고있었습니다. Phenylketoruria는 어린이가 건강한 곳에서받는 유전성 질환이지만 부모의 유전자의 병리학의 담체가됩니다.

정상적인 중요한 활동을 위해, 사람은 단백질 식품으로 몸에 들어가는 필수 아미노산을 필요로합니다. 이 아미노산 중 하나 - 현지애의 영향력으로 분할되는 페닐알라닌 (phenylalanin). 아이 가이 효소가없는 경우, 페닐알라닌은 혈액에 축적되고 뇌에 유독 한 영향을 미치는 불완전한 분열 제품이 축적됩니다.

출산 병원에서는 샘플을 수행하여 신생아의 소변에서 페닐 삐로 그라다 산의 존재를 보여줍니다. 그러나이 간단한 테스트는 삶의 첫날에 긍정적 인 결과를 줄 수 없습니다. 보다 정확한 시험은 피에 페닐알라닌 수준의 결정을 기준으로합니다. 모세 혈관 혈액의 모세 혈관 혈액 (발 뒤꿈치에서)은 여과지에 배치되어 실험실로 보내집니다. 환자의 페닐알라닌의 수준은 출생 후 4 시간 후에 향상 될 수 있습니다.

시험 결과가 FKU를 나타내는 경우, 아이는 즉시 특수 낮은 페닐알라닌 다이어트로 번역됩니다. 이러한 방식으로만이 정상적인 육체적, 정신적 개발을 보장하기 위해 아동의 깊은 정신적 열등감과 장애의 개발에 의해 예방할 수 있습니다.

Phenylketoonuria와 함께 살 수있는 방법

식이 식품은 FCU를 치료하는 유일한 효과적인 방법입니다. 환자의 식단에서 높은 단백질 함량으로 제품을 제거하는 데 필요합니다. 그러나 단백질이없는 인생은 모든 장기가 지어지는 플라스틱 재료이기 때문에 불가능합니다.

따라서 생화학 과학자들이 페닐알라닌 - 베를 핀 (Phenylalanine) - 베를 핀 (phenylalanine)의 완전히 이탈 된 단백질 가수 분해물을 받았을 때, 페닐 크톤의 역사가 개방 된 새로운 페이지. 수천 명의 어린이가 건강을 자랄 수있는 기회를 얻었고, 정상적인 아미노산 교환과 동료 뒤에서 뒤떨어져 있지 않습니다. 현재, 단백질 전력 부품에 어린이를 제공하는 전문 치료 제품이 생산되고 있습니다. 이것은 «Apolylak», «테트라 펜», «삼인», «FA-Nilfrey», «로케», «Nofelan», «낭만», 낮은 믿음 또는 새우 채소와 과일 통조림 식품, 비타민과 미네랄 염이 뿌리났다.

시리얼 작물 (밀 및 옥수수)의 전분을 바탕으로 탈염 된 제품이 만들어지며, 성장하는 어린이를위한식이 요법의 편집을 촉진 할 것입니다 : Shywell 빵, 쿠키, 파스타, 버뮤코 델, 인공 곡물, 무수. 식이 요법의 제한은 지방과 탄수화물에 관한 것이 아닙니다. 어린이는 크림과 식물성 기름으로 인해 지방의 연령 규범을 받아서 후자의 몫의 주요의 우세로. 식물성 오일은 콜레러 성 효과를 가지고 있으며, 담즙의 살균 성질을 증가시키고, 또한 신경계의 발달에 유익한 효과가있는 폴리 불포화 지방산을 함유하고 있습니다. 탄수화물의 출처 : 야채, 과일, 설탕, 크래시 쇼마 쇼토제 - 생산 제품 - 다양한, 맛있는 영양가있는 어린이 의식이있는 어린이를 만드십시오.

아이는 가장 완벽한 영양을 창출하기 위해 충분한 양의 비타민과 미네랄 소금을 받아야합니다. 필수 불가결 한 상태는 혈액에서 페닐알라닌의 수준의 먹이를 먹이며 먹이를 먹는식이 요법을 준수합니다.

치료의 성공은 아이의 운명에 대한 그의 책임에 대한 이해에 달려 있습니다. 불행히도, 때로는 부모가식이 요법을 자발적으로 확장하고, 그 결과에 대해 생각하지 않고 잠시 동안 방해하거나 그만 두십시오. 혈액에서 페닐알라닌의 수준이 즉시 증가하면 페닐 피로 그라듐 산이 소변에 나타나며 병리학 적 과정의 증가를 나타냅니다.

치료 중의 휴식은 성공 가능성을 급격히 줄이고식이 요법을 재개하면 긍정적 인 결과를 얻지 못합니다. 처음 5-6 년 동안 엄격한 식단은 어린이들을 운반하기가 어렵고 부모의 어깨에 심한 심리화물 폭포. 필요한 단어를 찾고 소시지를 먹을 수있는 이유와 나타시 - 케이크를 먹을 수있는 아이에게 설명하십시오. 이러한 설명은 종종 이러한 설명은 신경질적 인 혼란에 대한 이유이므로, 어리 석고, 자녀뿐만 아니라 그의 부모님이 필요하지 않습니다.

6 년 후,식이 요법은 점차 팽창하지만 페닐알라닌의 수준에 대한 대조군은 남아 있습니다. 나이가 들면, 아이는 다른 사람들과 다른 것을 이해하고 그러한 심각한 제한이 필요하지는 않지만 금지 된 제품을 의식적으로 거절 할 수 있습니다.

미래에 - 희망으로

의료 및 유전 적 조언의 도움으로 환자 어린이의 탄생 위험을 0으로 줄일 수 있습니다. 현재 임신 초기 단계에서 질병의 개념 및 진단을위한 병리학 적 발생기를 식별 할 수 있습니다.

LIDA 의사에게 다음 수신을 위해, 운명의 운명은 이미 준비되었으며 저항성 : 페닐 케톤 루아는 아들이 확인을 받았습니다. 의사는 먹이 규칙에 대해 자세히 이야기했습니다. 피닐알라닌의 함량을 통제하고 그런 아이가 질병과 혼자 머물러 있지 않도록 자라는 가족과 익숙해 질 필요가 있지만 그러한 불행을 경험 한 사람들과 의사 소통, 실제적인 조언과 도덕적 지원을 얻기 위해.

리다는 캐비닛에서 나오는 의사의 권고를 완전히 높이 평가했습니다. 배고픈 이고레크를 촬영하고 음식을 요구하고 혼합물이있는 병이 워밍업되어 손이 충분하지 않았습니다. 그의 도움이 옆에 앉아있는 여성은 그녀의 도움을 제안했고, 리다는 혼합물을 가열 한 다음 아들을 먹인 동안 아들을 먹이며 물리적, 수학적 학교에서 공부하고있는 것과 같은 질병으로 그의 14 살짜리 딸에 대해 말했습니다. 영어로 종사했으며 동료 뒤에서 지연되지 않지만 많은 사람들이 우월 할뿐만 아니라.

리다는 꽤 웃는 소녀를보고 더 이상 시도하지 않았고, 그녀의 치매의 사소한 힌트에서 찾을 수 없었습니다. 그리고 그녀의 어머니는 생명이 계속되고, 매년 더 많은 특별한 제품이 나타나고 다이어트를 유지하는 것이 더 쉬워지며 다음 아이가 그녀와 같이 태어날 것이라는 것이 더 쉬워집니다. 유전 상담을 통과해야하며,이 여자가 말했고, 이고르가 건강하게 자랄 것이라는 힘과 자신감을 이끌어 내기 위해 그녀의 말씀이 주어졌습니다.