Patau 증후군, 유전 적 질환, 유전 적 질환의 주요 징후

Patau 증후군은 염색체 질환이며, 이는 제 13 염색체의 첨가와 관련이있는 발달, 소위 트리소미션 13. 이 질병은 뇌 발달과 얼굴의 심한 선천적 결함으로 특징 지어집니다.

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Pataau 증후군에 대한 개념

Patau 증후군은 세포에서 추가 제 13 염색체의 존재를 특징으로하는 염색체 질환입니다.

삼름 절개 (추가적인 염색체의 존재)는 1657 년 에라스무스 바르톤 린에 의해 처음에 기술되어있다. 질병의 염색체 성질은 1960 년 Claus Patau 박사를 보여주었습니다. 이 질병은 그를 지명합니다. Patau 증후군은 태평양 섬의 부족에게도 묘사되었습니다. 이 경우이 사례는이 지역의 핵무기 테스트의 시험의 결과로 나타나는 방사선 감염으로 인한 것으로 믿어진다.

질병의 기본 증상

Patau 증후군의 주요 징후 Pataau 증후군으로 태아를 입력 할 때 임신의 특징적인 합병증은 멀티 방향으로 : 그것은 Pataau 증후군의 거의 절반을 충족시킵니다.

Pataau 증후군으로 심한 선천성 악기가 관찰됩니다. 파타우 증후군이있는 어린이는 정상 이하의 체중 (2500 g) 이하로 태어납니다. 질병의 주요 징후 :

적당한 마이크로 칼루스 (뇌 크기의 감소)
중추 신경계의 다양한 부서 개발 위반
낮은 유출 된 이마
내구성 눈 균열, 그 사이의 거리가 줄어 듭니다
Microftralmia (작은 눈 크기) 및 Coloboma
베르 링 코넥터
코와 광범위한 코를 분할하십시오
변형 된 귀 싱크
틈새 상부 립과 네바
폴리 디락 빌리아 (손가락 양의 증가)
짧은 목

대부분의 신생아는 심장 개발의 기형을 가지고 있습니다 - 개질 및 통역 파티션의 결함, 혈관의 전환 등. 췌장의 관찰 된 섬유사의 변화, 비장, 배아 탯줄 히니아 추가. 신장이 확대되고기도 구조와 낭종이 증가하면 생식기의 발달의 결함이 감지됩니다. Patau 증후군의 경우 정신 개발 지연이 특징입니다.

심각한 선천성 결함과 관련하여, 삶의 첫 주 또는 몇 달 동안 파타우 증후군을 가진 대부분의 아이들은 죽는다.

그러나 일부 환자는 몇 년 동안 살고 있습니다. 또한 선진국에서는 최대 5 년 동안의 증후군 파타우 환자의 기대 수명을 최대한 10 년까지 증가시키는 경향이 있습니다. 나머지 아이들은 살아있는 깊은 바보로 고통 받고 있습니다.

진단의 결정적인 요소는 염색체에 의한 연구입니다. 세포 발생 연구는 죽은 어린이를 포함하여 모든 경우에 표시됩니다. 미래의 어린이의 건강에 대한 정확한 세포질 진단이 필요합니다.