젠테 턴의 질병은 위험합니다 «계승»

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이 힌트 톤 교활한 질병


Genton 's Disease는 위험합니다. & laquo; 상속 & raquo;아무리 슬픈 일이 있더라도 그것을 인정하는 것이지만 완벽한 사람들이 없습니다. 우리 중 누구도 불행하게도 할 수 없습니다 «자랑» 그 게놈의 불쾌한 돌연변이가 부족한 유전화물은 수백 세대의 조상들로부터받은 거짓말. 지금 만 돌연변이가 다릅니다. (혈우병이나 섬유증의 발달에 책임이있는 사람들처럼) 불필요하지 않고 «의식» 사람을 출생에서 본격적인 삶의 가능성을 박탈 할 수 있습니다 «약속하다» 항상 «쏟다» 초기 아테롬성 경화증에서 알레르기 질환 또는 악성 종양.
더구나 «약속하다» 아마도 «내려 놓지 마십시오» - 운송인 사람의 생활 방식 이이 이유로주지 않을 것입니다. 그러나 근본적으로 다른 효과가있는 돌연변이가 있습니다. 그들은 확실히 자신을 선언하지만, 부적절한 순간을 선택합니다 - 푸쉬킨 실비오처럼 «발사». 지연된 선언문으로 치명적인 유전성 질환보다 더 잔인하고 불공평 한 것보다 자연에서 발견하기가 어렵습니다.
1872 년에 미국 의사 조지 핫턴은 처음으로 가족의 성격을 특징으로하는 심한 질병의 증상을 자세히 설명했습니다. 모든 환자 (남성과 여성 모두)는 일반적으로 건강한 사람들이었습니다… 성숙한 나이. 30 년에서 50 년 사이의 기간 동안 그들은 신경계의 진보적이고 돌이킬 수없는 병리학을 시작했습니다. 셀프 서비스 기술의 완전한 손실과 핵심 운동 활동 증가 - 얼굴의 근육의 경련 수축 - 사지. 걸음 걸이는 강한 중독과 같은 손과 환자의 손과 발의 날카로운 통제 할 수없는 움직임을 닮았습니다 (t.NS. Hyhetic Hypercines)는 의학의 이름을 받았습니다 «세인트 vitta의 댄스».
이 질병은 Hantington의 Chorees로 불 렸으며 이미 20 세기 의학 과학의 초반에 유전성 성격을 가졌거나 환자의 어린이들에게 성인기에 동일한 증상을 보여주는 기회가 50x50입니다.

Huntington의 Chorea는 불행히도 원하지 않는 것처럼 드문 경우가 아닙니다.

온난 질병의 비극

Genthaton의 질병의 비극은 그녀의 기간의 가장 유익한 기간 동안 인간의 삶을 전거 할 수있을뿐만 아니라 환자의 자손들이 끊임없이 동일한 운명이 제 시간에 떨어질 것이라는 일정한 생각으로 살아야한다는 것입니다. 그리고 그들의. 그들의 자녀뿐만 아니라 손자, 그레이트 손자들… 아마도 - 그리고 아니요. 판단은 단지 시간을 할 수 있습니다. 말할 필요도없이 «점» 장기간의 수명 계획의 존재와 건설의 평온함에 완전히 기여하지 않습니다. 상황은이 질병이 오늘날에 딱딱 할 수 없다는 사실에 의해 가중됩니다.

그것은 80 년대에 한국 헌팅턴이 분자 유전학의 관점에 들어갔다는 것을 알았습니다. 이에 중요한 역할은 Kharya Genthoton이 여러 세대 동안 옮겨진 매우 큰 가족의 DNA 회원 샘플을 샘플링 한 사실에 의해 연구자들이 연주되었습니다. 예를 들어, 41 명의 아이오와 22의 한 가족 이이 질병으로 고통 받고 있습니다. 그리고 Maracaibo 호수의 해안에 살고있는 베네수엘라 가족은 250 (!) Chorees 환자와 50 %의 위험 그룹에 727 명. 그들 모두는 돌연변이의 담체 인 포르투갈 선원의 자손이었습니다. - 1800 년 에이 가장자리에 정착했습니다. 이러한 많은 양의 생물학적 물질이 Hornington 's Chore에 대한 책임이있는 유전 적 맵핑 (위치의 정의) 유전자를 가능하게했습니다. 1983 년 5 월에 성공적으로 구현 된 것은 무엇입니까?.

의학 처분에서는 고유 한 기회가 떨어졌습니다. Khalei Genretton의 정확한 진단은 임상 표지판을 필요로하고 개인의 나이와 그에 따라. 젊은이 나 소녀의 DNA, 1 살짜리 아기 또는 10 주간의 배아의 DNA의 분석은 자신감을 가지고 말할 수있었습니다.이 사람은 위에서 언급 한 chorea를 겪을 것입니다.

현립모화 진단 - 그래서 그것을 부르기 시작했습니다. 그것은 생물학적 문제가 어려운 문제가되었습니다. 그분의 처분에서 모든 삶이 아니지만 35-40-50 년만을 알아야 할 것입니다? 당신은 유전자의 싸움에 대해 정확히 알아야합니까 성인 아들이나 딸 아픈 Choree Gentonon? 또는 후자가 적어도 약간의 희망을 제공하기 때문에 불안한 무지에 머물는 것이 낫습니다 «NS». 각 사람은 다른 방식으로 그러한 극적인 채도의 뉴스에 반응합니다. 살기가 쉽습니다 «Lamoclovy 칼 아래». Creimptomatic 테스트 결과는 조사에 의한 자살 시도의 이유로 반복적으로 제공되었습니다.
또 다른 질문 : 아내 나 남편의 위험 그룹의 사람들의 정확한 유전 지위에 대해 알아야합니까?? 마침내 더욱 어려운 상황 : 설문 조사를 겪고 싶지 않은 위험 그룹의 사람이 구성 할 계획입니다 - 배아를 검사해야합니다? 그리고 필요한 경우이 설문 조사의 결과에 대해 알아야 할 사람? 결국, 배아가 치명적인 돌연변이의 담체 인 경우, 그의 출생을 예방할 수 있습니다. 그러나 그것은 부모의 상태를 자동으로 분리 할 것입니다. 그러나 아마도이 상태에 대해 알고 싶지 않아야합니다. 이러한 보험 회사, 일 및 렌더스를 제공 할 필요가 있는지 여부에 관계없이 위험 그룹의 유전 적 상태에 대한 정보 문제의 또 다른 측면? 일반적으로, 다시 한번, 과학이 윤곽이 윤곽이 윤곽을 그렸다.이 모든 질문에 대한 답은 오늘날 존재하는 도덕의 종교적 운동과 보편적 인 시스템에서 쉽게 찾을 수 없다.

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