Phenylketoruria가 상속

콘텐츠

  • Phenylketoruria는 무엇입니까?
  • 위험 그룹
  • 페닐 케톤 루시아의 증상
  • Phenylketoruria의 진단



  • Phenylketoruria는 무엇입니까?

    Phenylketoruria가 상속
    출산 병원의 미래의 모든 어머니는 많은 의무를 통과해야합니다
    복수. 그들 중 - 페닐 케톤 루아의 혈액 검사. 에도 불구하고,
    그 약은 빠르게 발전하고 있으며, 인류는 아직 배웠지 않았습니다
    이러한 유전 병리와 완전을 완전히 막을 수 있습니다
    치유, 그렇게 많은 할당 된 것에 달려 있습니다
    진단.
    페닐 케톤 루아 또는 벌목 질병은 심각한 유전성 질환 중 하나이며, 이는 신경계의 패배로 주로 특징이 있습니다. Phenylketoruria는 정신 공극 발달, 진행성 치매, 움직임의 장애 및 근육 톤의 지연에 의해 나타납니다. 이 질병의 기초는 정신 활동에 필요한 매우 중요한 효소의 교환을 위반하는 것입니다 - 페닐알라닌.

    외부 적으로, 그러한 어린이, 규칙, 푸른 눈, 매우 민감한 가벼운 피부, 종종 습진, 피부염, 다양한 발진을 보여줍니다. 체격은 불균형이며, 내부 장기의 발달의 바이스는 종종 검출됩니다 - 심장, 간 등. 생화학의 관점에서, 페닐알라닌은 필수 불가결 한 아미노산이며, 종류 «벽돌», 단백질 분자를 구성하는 데 필요한 인체. 페닐 케톤 루아 (Phenylketonuria)는 뇌의 정상적인 작동에 필요한 가장 중요한 생물학적 활성 물질, 특히 세로토닌 및 도파민이 감소합니다. 그들은 출시되었습니다 «고장» 치매의 진행을 선도하는 어린이의 정신 발달 메커니즘에서.


    위험 그룹

    페닐 케톤 루아는 상속 된 유전 적 질환 그룹을 의미합니다. 이 질병은 양 부모가 페닐 케토리움 유전자의 담체 인 경우에만 발생합니다. 그런 결혼 생활에서 아픈 아이의 탄생은 25 %의 사례에서 가능합니다 - 과일이 아픈 유전자와 아버지와 어머니에게서. 50 %는이 질병의 외부 표지가없는 페닐 케토 루륨 유전자의 운반체가 될 수 있습니다 : 어린이가 한 부모와 다른 부모로부터 환자 유전자를받는 경우 - 건강한 경우. 건강한 어린이의 탄생의 확률은 두 부모 모두에서 건강한 유전자를 얻을 때 25 %입니다.


    페닐 케톤 루시아의 증상

    페닐 케토 루륨의 외부 징후는 때로는 아기의 수명의 첫 주와 몇 달 동안 의심 될 수 있으며, 때로는 아기들이 건강술과 다를 수 있습니다. 예를 들어, 또한 체중으로 잘 첨가됩니다. 그리고 다른 사람들은, 반대로, 부진한 아들링이나 불안한 출생 후 첫날부터 물건을 보지 마십시오. 물건을 보지 마십시오. 음원을 돌리지 마십시오. 늦게 자라서 표현할 수 있습니다.

    질병의 중요하고 특징적인 초기 증상은 소변과 아동용 피부에서 유출되는 금형이나 마우스의 특정 불쾌한 냄새가 있습니다. 그러한 아이들은 종종 글쓰기에 의해 잘 흡수되며, 그들은 풍부한 점프, 나중에, 나중에, 그들의 삶의 두 번째 절반에서는 정신 운동 발전에서 뒤떨어져 있습니다 : 운동 기술, 연설 및 t의 발전.NS. 정신 지연 지연은 질병의 주요 표시입니다.



    Phenylketoruria의 진단

    가능한 한 일찍 진단을 결정하는 것이 매우 중요합니다. 적어도 늦은 2 월보다 적어도 늦지 않습니다. 이를 위해 모든 신생아는 이미 생명의 첫날에있는 혈액에서 페닐알라닌 농도가 증가하는 특별한 프로그램을 검토합니다. 병원에서 모든 어린이는이 질병을 예외없이 검사합니다. 이를 위해, 도킹 2-5 일의 출산 병원과 7-14 일 조기 어린이들은 발 뒤꿈치에서 특수 종이 형태로 혈액이 떨어지고 의료 및 유전 실험실로 보내줍니다. 동시에, 교환 카드에서, 출산 병원의 출발이 반드시 테스트에 대해 얻을 수있는 아이가.

    의심되는 질병의 경우, 해답은 아이가 관찰 된 어린이 클리닉에 온다. 또한 아기의 수명 제 1 주말이 끝날 때까지 페닐 피로 그라도 산과 다른 케톤산의 소변을 확인하기 위해 표시기 논문이 사용됩니다 «Phoenistix», «바이오 공인». 그들은 각 선물 소아과 의사의 익스프레스 진단을위한 필수 세트를 입력합니다. 테스트는 Phenylketonuria로 태어난 아이들이 태어난 그 가족의 부스러기의 삶의 1 년 동안 반복적으로 수행됩니다. 그래서 아픈 아이의 소변에서 4-6 주 동안 페닐알라닌의 부패 제품을 쉽게 드러낼 수 있습니다.

    이러한 유사한 방법과 다른 유사한 방법은 긍정적 인 결과를 지닌 대략적인 범주를 의미하므로 중앙화 된 생화학 실험실에서 수행되는 혈액 및 소변에서 페닐알라닌의 함량을 결정하기위한 정확한 정량 방법을 사용하여 특별한 검사가 필요합니다. 위험 그룹에 포함되지 않은 어린이 (페닐 케토리움의 경우 가족이없는 가족) 출산 병원에서 혈액 검사가 한 번 수행됩니다.

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