우리는 유전, 혈액 질환 (혈액학), 혈석 및 기타 혈액 응고 장애를 이해합니다

거의 항상 혈우병은 남성에만 있으며, 이것은 인종과 사회적 지위의 사람들이 입증됩니다. 그 질병은 스스로 혈액 응고 문제가없는 여성을 전달했습니다. 왜 그렇게 이해합시다?

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누가 혈우병을 앓고 있는가?

거의 항상 혈우병은 남성에만 있으며, 이것은 인종과 사회적 지위의 사람들이 입증됩니다. 그 질병은 스스로 혈액 응고 문제가없는 여성을 전달했습니다.

종종 크롤링하고 걷기 시작하는 한 질병은 어린이에서 발견되지 않습니다. 이 기간 동안 피할 수없는 물체와의 충돌과 물체와의 충돌을 일으킬 수 있으므로 입술과 언어에서 멍이 들고 출혈을 일으킬 수 있습니다.

출혈 (출혈)이있는 소년에서 2-3 세의 나이에, 근육 및 관절이 고통 스럽거나 제한된 손이나 다리 움직임이 동반되는 영향을받을 수 있습니다. 이 때 주사 (주사)를 근육질로 도입하는 경우 평소와 같이 깊은 광범위한 타박상의 형성으로 이어질 수 있으며 위험 할 수있는. 혈우병이있는 어린이에게는 예방 접종에 매우 중요합니다. 그러나 피하가 될 수있는 것보다 더 안전 할 수 있습니다.

질병 상속 계획

우리는 유전을 이해합니다 인체는 다양한 세포로 구성됩니다. 각 셀에는 커널이라는 규제 센터가 있습니다. 그것은 페어 필라멘탈 구조를 형성하는 염색체를 포함합니다. 이러한 구조는 각 사람의 개별 특성의 개발을 결정합니다.

가장 분명한 사람 특성 — 그것은 남성이나 여성의 바닥에 속한 것이며,이 부호의 발현은 염색체에 영향을 미칩니다. 한 사람의 절반을 정의하는 한 쌍의 염색체는 바닥 염색체라고 불리며, 그들은 여전히 라틴 문자 x와 y로 표시됩니다. 여성들에게서 세포에는 2 개의 X 염색체 (XX), 그리고 남성에서 – 하나의 x 및 하나의 Y- 염색체 (XY).

자녀는 각 부모의 각각의 염색체로부터 상속되며, 이는 바닥을 결정하며 결과는 부모로부터받은 염색체의 4 가지 가능성이 4 가지 것입니다 (여성 바닥과 2 명은 – 남성).

각 염색체는 신체 기능의 방식을 결정하는 유전자라는 다양한 단위로 구성됩니다. 또한, X- 염색체는 절반의 사람을 결정하고 혈액 응고 인자의 형성에 대한 책임이 있습니다 VIII 및 IX.

이 유전자는 혈우병으로 고통받는 사람들을 생산하는 혈액 응고 인자 VIII와 IX의 수가 불충분 한 소년의 탄생을 설명합니다. 동시에, 두 번째 X- 염색체가 충분한 수의 필요한 요소의 생산을 제공하기 때문에 같은 가족의 여성들이 출혈을 겪지 않기 때문에 출혈을 겪지 않습니다.

남성 (염색체 x와 y) y- 염색체는 요인 VIII와 IX의 요소 생산에 참여하지 않습니다. 소년이 어머니에서 X- 염색체에 의해 손상된 것을 상속 받으면 Y- 염색체가 X- 염색체가 충분한 수의 요인을 제공하기 위해 VIII와 IX를 제공 할 수 없기 때문에.

여자가 임신 한 경우, 어린이가 혈우병 유전자로 옮겨 질 것으로 두 사람의 기회가 있으며,이 소녀의 아들은 혈우병의 질병으로 인해 미래에 태어날 것이며 딸들은 손상된 유전자의 담체가 되십시오. 즉, 혈우병을 앓고있는 소년에 의해 임신이 해결 될 4 가지의 기회가 하나 있습니다.

아버지가 혈우병을 앓고 있다면, 모든 딸 이이 질병의 담체가 될 것입니다. 그의 아들들은 질병을 상속하지 않을 것이고, 충분한 수의 혈액 응고 인자를 가질 것이며, 이들은 질병을 자녀들에게 전염시키지 않을 것입니다.

혈우병으로 고통받는 남자 가이 질병의 담체 인 여성을 결혼하면 혈우병을 앓고있는 딸을 가질 확률이 있습니다. 이것은 가까운 친척들 사이의 결혼 생활에 관해서, 사촌과 자매들 사이의 결혼 생활에 관해서는 기억하는 것이 특히 중요합니다.

혈우병을 탐지 할 때 어떤 검사가 사용됩니다

우리는 유전을 이해합니다 모든 분석은 전문 실험실에서만 수행됩니다.

분석 결과가 여성이 낮은 수준의 혈액 응고 인자를 가지고 있음을 보여 주면 혈우병 리아 캐리어라는 것을 나타냅니다. 그러나 분석은 정상적인 수준의 요인을 나타냅니다. 이는 그것이 질병의 담체. 혈우병 담체의 사례의 약 85 %는 가족력의 분석 결과, 혈액 응고의 요인 및 이들 요인의 단백질의 조성의 수준에 따라 식별 될 수있다. 그러나 이러한 분석의 결과는 절대적으로 신뢰할 수있는 것처럼 고려되지 않고 해석해야 할 가능성이있는 것과 같아야합니다.

현재 유전자의 직접 분석에 의한 캐리지의 가장 정확한 수립 가능성 (DNA 분석). 그것을 수행하기 위해서는 환자 혈우병의 혈액 샘플뿐만 아니라 여러 가족 구성원의 샘플을 필요로 할 수 있습니다. 거주지에서 시험을 테스트하는 것이 불가능하다면, 혈액 샘플은 조건에서 DNA 분석을 허용하는 클리닉 실험실로 보내질 수 있습니다. 그러한 분석의 결과 가이 분야의 전문가를 해석해야하며, 알고 싶어하는 여성을 완전히 설명 할 수 있음을 이해하는 것이 중요합니다. 분석은 절대적인 운송 증명을 제공하지 않으며, 더 자주 위험 확률의 평가에만 제공 될 수 있으며 특정 대답이 아닙니다.