다른 모든 질병과 마찬가지로, Martan 증후군으로 고통받는 사람들은 자신의 문제가 있습니다. 부적절한 진단, 합병증의 위험, 스포츠의 불가능 문제의 문제가 발생할 위험이 있습니다. 그래서,이 기사에서의 문제와 결정 방법.
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유익한 사례 - 15 년 전 만성적 인 두통과 통찰력있는 치료사가 크리스토 포어를 구한. Christophore는 26 세였습니다. 그는 장거리를 위해 조깅하는 자전거와 스포츠를 좋아했습니다. 다음의 건강 검진으로, 의사는 그의 긴 다리와 장기간의 환자가 190 센티미터 이상, 너무 긴 손가락에 너무 좁은 발, 곡선 가슴을 조심스럽게 조심스럽게 보았습니다 «당신은 마치 마르면 증후군에 의해 아프다는 것처럼 그런 종류가 있습니다». 당신은이 질병에 대해 들어 본 적이 없습니다. 궁금해하지 않습니다. 그녀의 소수의 사람들에 대해서는 알고 있습니다. 그러나 한 사람이 Marfan 's Syndrome에서 5-10,000까지 고통 받고 있습니다. Marfan 증후군은 혈우병이나 버블 섬유증과 같은 잘 알려진 질병보다 훨씬 흔합니다. 돌연변이 게놈에 의한 Martha 증후군에 의한 것. 이것은 Fibrillin이라는 단백질의 결함으로 인해 결합 조직의 위반과 관련된 잠재적으로 치명적인 질병입니다.문제가되는 결함, 매우 큰 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생합니다. 실제로 한 번 돌연변이 유전자가 부모로부터 소년과 소녀에게 전염되는이 질병을 일으키는 것으로 충분합니다. Martha Syndrome가 한 부모에서 사용할 수있는 경우 각 어린이에 대해 상속 할 확률은 50 %입니다. 그러나 25 %의 경우 Marfan Syndrome은 상속되지 않지만 자체적으로 발생합니다.
우리가 말했듯이, 질병이 의존하는 유전자는 잘 알려져 있으며, 믿을만한 신뢰할 수있는 임상 시험이 존재하지 않습니다. 이것은이 같은 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 마르마나 증후군이 일어날 수 있기 때문입니다. 사실, 때로는 부모 가이 증후군을 가지고 있고 어떤 종류의 정의 된 돌연변이가 확인되었는지 확인하는 경우가 있습니다. 그러나, 시험의 긍정적 인 결과로, 하나는. 펜실베이니아 대학의 의료 유전학 부문의 머리에 따르면, 25 년 동안 그는 마르면 증후군에 종사하는 동안 환자의 평균 수명이 극적으로 증가했고 전망은 크게 향상되었다.
불행히도이 증후군을 가진 많은 사람들은 그분에 대해 의심스럽지 않으며 종종 상황에 대한 오해가 죽음에 이르게합니다 - 그는 San Louis의 Martan Syndrome 환자를위한 특별한 클리닉의 머리를 말합니다. 환자가 이미 30-40 세 이하의 경우 환자의 위험이 올바른 진단이 이루어지지 않는 경우, 특히 대동맥의 파괴로 인해. 이러한 이유로 예를 들어, 한 의사의 아버지는 46 세에 사망 한 이유로 그 자신이 정형 외과 의사라는 사람 이었지만 그는 병에 대해 의심스럽게 생각하지 않았습니다. 이 의사의 5 명의 형제 자매들 중 한 명의 자녀만이 질병을 상속했지만 대동맥 밸브와 승모판 심장 밸브뿐만 아니라 대동맥의 약한 부분을 대체하기위한시기 적절한 진단과 운영으로 인해, 그는 정상적인 삶을 이끌어 낼 수있었습니다.
그러나 물리적 인 노력은 항상 금기 사항이 아닙니다. 예를 들어, 최근 41 세가 된 것과 동일한 크리스털 아이디어가 최근에 큰 자전거 여행에서 돌아 왔습니다. 그에 따르면, 그는 과도한 러시 없이는 지나면 몇 시간 동안 페달을 비틀 수 있습니다. 손에 그는 끊임없이 모니터를 운반하므로 심장 펄스를 따르고 분당 의사가 권장하는 110 명의 파업을 초과하지 않고 시간당 약 20 킬로미터의 속도로 움직이게됩니다. «나는 의학적 권고를 위반하지 않는다 "고 그는 나에게 살아있는 유일한 기회라고 말합니다».
특히 팔다리가 더 낮고, 통치로서 손의 범위가 성장을 초과합니다. 손으로 손가락은 너무 길고 얇고 척추 측만증, 흉갑 오목 또는 볼록과 같이 척추가 꼬인 척추가 꼬인됩니다. 환자는 꿀, 충분하지 않은 근육 질량 및 풋풋이 특징입니다. 그들은 좁은 입, 작은 턱과 길쭉한 머리를 가지고 있습니다. 그들 중 대부분은 광산입니다. 그러나 나열된 기능은 때로는 건강한 사람들이 때때로 일어나는 이래로 질병을 올바르게 진단하는 것이 매우 어렵습니다.
환자의 두 가지 가장 심각한 합병증은 렌즈와 망막 분리의 재산이나 탈구 와이 경우에 평소와의 격차가있는 틈새로 가득한 대동맥의 약화로 인해 볼의 손실입니다. 이러한 문제 모두 특정 유형의 신체 활동을 피할 필요가 있습니다. 즉, 날카로운 캐스트 운동과 조각자가있는 스포츠 게임, 심장 리듬이 지나치게 가속화되는 짧은 거리에서 사이클링 경주 또는 스프린트 스프링스. 위험을 줄이기 위해 환자는 심장 근육의 감소 강도 감소로 인해 대동맥의 하중을 줄이는 프로 포라 랄 올로 의약품을 제공합니다. 대동맥 상태를 보여주는 심 초음파를 제거하고 다른 심장 학적 문제를 여는 환자의 심혈관 시스템.
Martan Syndrome가있는 많은 환자는 심장 밸브를 약화시키고 치과 의사에게 가기 전에 항생제를 가져 가거나 다른 의료 절차를 받아야합니다. 이는 심장경 감염을 부르면 전염성 유기체의 혈액을 입력 할 수 있습니다.
이러한 환자에서는 껍질을 벗어 났거나 망막 분리가 발생할 경우 즉시 조치를 취하지 않고 즉시 조치를 취하기 위해서는 안과 의사에게 적용되어 빈번한 시력 검사 및 환자가 신청서에 적용되어야합니다. 올바른 진단을 확립하려면 Martan의 증후군 치료를 전문으로하는 의사와 연락하는 것이 매우 중요합니다.
