유전병의 증상과 치료

유전병의 개념

• 단일 유전성 질환
• Polygenic 유전병
• 염색체 수차

질병은 예를 들어 감염 (syphilis 또는 toxoplasmosis) 또는 임신 중 태아의 다른 손상 인자에 대한 노출로 인한 자궁 내 손상으로 인한 유전적인 질병과 구별되어야합니다.

많은 유 전적으로 결정된 질병이 출생 직후에 나타나지 만, 때로는 때로는 매우 길다.

단일 유전성 질환

Mendel의 고전 유전학의 법률에 따라 단일 성 질환이 상속됩니다. 따라서, 그들에게는 계보 학습을 통해 상 염색체 지배적, 자동 건설 및 열성 및 접착 상속 상속의 세 가지 유형의 상속 중 하나를 식별 할 수 있습니다.

이것은 가장 넓은 유전성 질병의 그룹입니다. 현재, 단일 유전성 질환의 4,000 개 이상의 변형이 기술되어 있으며, 압도적 인 대다수는 매우 드물다 (예를 들어, 겸상 세포 빈혈의 빈도 - 1/6000).

다양한 일산화 질환은 유전적인 대사 장애를 형성하고, 그로부터 효소의 합성을 조절하고 구조물의 적자 또는 결함을 결정하는 유전자의 돌연변이와 관련이있다.

Polygenic 유전병

다중 생성 된 질병은 상속되어 어려움이 있습니다. 그들에게는 상속의 문제는 멘델의 법칙을 기반으로 해결할 수 없습니다. 이전에는 그러한 유전성 질환이 유전적인 소재로 질병으로 특징 지어졌습니다. 이러한 질병에는 암, 당뇨병, 정신 분열증, 간질, 허혈성 심장 질환, 고혈압 및 기타 많은 질병이 포함됩니다.

염색체 수차

염색체 질환은 유전성 장치의 총 위반으로 인한 것입니다. - 염색체의 수와 구조의 변화. 특히 일반적인 이유는 잉태 될 때 부모의 알코올 중독입니다 («술 취한 아이들»). 여기에는 다운 증후군, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards가 포함됩니다, «고양이 울음 소리» 다른 사람.

유전병의 진단과 치료

최근에 유전병의 비교적 높은 빈도가 특정 이점 때문인 것으로 보입니다 «돌연변이 체» 자연 선택의 요소와 관련하여 «질병에 대한 소재».

유전 질환의 치료는 증상 치료 및 유전자 치료에 포함됩니다.

증상 치료

유전성 질환은 다양한 증상 증상이 특징이며 치료는 크게 증상이 있습니다. 분리 된 신진 대사 장애는 신체의 독성 물질을 줄이는 특별 다이어트의 임명, 그 축적이 특정 유전자의 돌연변이로 인한 축적. 예를 들어, Phenylketorurias가 장애인식이 요법을 처방합니다.

특정 단백질의 결함 결함과 관련된 유전성 질환의 증상을 약화시키기 위해, 면역 반응을 일으키지 않는 기능적 형태를 정맥 내로 투여하는 것. 이러한 대체 요법은 혈우병, 심한 결합 면역 결핍증 등의 치료에 사용됩니다. 때로는 특정 손실 된 기능에 대한 보상을 위해 골수 이식 및 기타 기관이 수행됩니다. 기존 치료, 불행히도 압도적으로 대다수의 경우에는 거의 효과적이지 않습니다.

유전자 치료

근본적으로 새로운 방법, 유전성 질환의 유전 적 원인의 파괴를 겨냥하고, 유전자 치료법이다. 생성 방법의 본질은 결함이있는 세포에서 정상적인 유전자의 도입이다.

유전자 치료의 개념은 세포의 유전 적 함량의 변화에 ​​의한 다양한 유형의 질병을 섞어서 발생하는 가장 중요한 방식이 질병의 유전 적 원인의 보정이나 파괴에 직접 지시되어있는 가공이되어야한다는 사실을 의미합니다. 그 결과.

유전자 요법이 의료 유전학의 새로운 방향이며,이 방법을 치료하려는 질병이 매우 다양하며,이 문제에 대한 많은 원래 접근법이 생성되었습니다. 현재 Genotherapy Research는 주로 정확한 기술적 인 문제와 관련된 섹스 세포가 아닌 섹스 세포가 아닌 유전 적 결함의 교정을 목표로합니다.