터너 - 셰레 페치 스키 증후군은 신체적 발전, 낮은 성장 및 성적 유산성의 이상성을 특징으로하는 염색체 질환입니다. 질병의 발달은 성적 x- 염색체의 구조적 위반과 관련이 있습니다.
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Turner-Shereshevsky 증후군의 개념
Sherezhevsky-turnner 증후군 - 신체적 발달, 하위 및 성기성의 특징적인 이상을 동반 한 염색체 질환.
처음 으로이 유전병은 1925 년에 설명되었다. NS. 하지만. 셰리 샤브 스키 (Shereshevsky)는 생식기의 땀샘의 저개발과 뇌하수체의 정면 비율로 인한 것이고 내부 발달의 선천성 결함과 결합 된 것으로 믿었습니다. 1938 년에. 터너는이 질병의 증상을 할당했습니다 : 성적 유산성, 목의 측면 표면에 피부 벽걸이 주름과 팔꿈치 관절의 변형.
연령과 부모의 질병이있는 터너 셰르 체즈키 스키 증후군의 출현에 대한 명확한 관계가 확인되지 않았습니다. 그러나 임신은 일반적으로 독성, 유산의 위협, 노동의 위협은 종종 조기 및 병리학 적입니다. 임신과 출산의 특징은 염색체 과일 병리학의 터너 샤로 세스키 증후군으로 어른이 된 어린이의 탄생으로 끝나는 것. 터너 셰르 셰스 웨스키 증후군 동안 성 성선의 형성을 위반하는 것은 한 성별 염색체 (X-Chromosome)의 부재 또는 구조적 결함으로 인한 것입니다.
터너 쉐어 쉐브 스키의 증상
배아 원발성 성 세포는 거의 정상적인 수량으로 뻗어 있지만 임신 후반에는 그들의 빠른 유출 (역 발달)이 있으며, 아동의 출생시의 소낭의 수는 표준에 비해 난소의 소낭 수가 있습니다. 급격히 감소하거나 완전히 결석합니다. 이것은 여성 성 호르몬, 대부분의 환자의 여성 성 호르몬, 성적인 저개발, 일차적 인 무감각 (생리의 부재) 및 불임. 생성 된 염색체 장애는 개발의 기형의 원인입니다. 첨부 된 돌연변이가 터너 - 셰르 찌발 증후군과 유사하지만 가시적 인 염색체 병리학 및 성적 저개발이없는 조건이 있기 때문에 동반 된 돌연변이가 기형의 모습에서 일정한 역할을 할 수도 있습니다.
터너 증후군의 경우, 성선은 보통 생식선 요소를 포함하지 않는 분열 된 결합 조직입니다. 씨앗 우승 덕트의 난소와 고환의 원소의 불의. 다른 병리학 적 데이터는 질병 표지의 특징을 준수합니다. 뼈 - 관절 시스템의 가장 중요한 변화는 손바닥과 발의 뼈, 뼈의 뼈가 단축되며, 손가락의 뼈의 뼈, 척추 조인트의 변형, 척추의 골다공증 (파괴). 심장과 큰 혈관의 바이스는 (대동맥의 거친, Botallian 덕트의 수신, 개질 칸막이의 수신, 대동맥의 입구의 좁아짐), 신장의 결함. Daltonism 및 다른 질병의 열성 거리 유전자.
목에 피부 주름 - 이것은 질병의 특징적인 신호입니다.
육체적 발달시 터너 쉐스 슈프 스키 증후군 환자의 지연은 출생 이후 눈에 띄는 것입니다. 출생시 터너 셰 쉐 웨스키의 증후군의 특징적인 징후는 목과 다른 결함, 특히 뼈 - 관절 및 심혈관 시스템에 과도한 피부입니다, «스핑크스 얼굴», 림프스티스 (림프스의 정체, 대형 부종에 의해 임상 적으로 나타납니다). 신생아를 위해 그러한 증상은 일반적인 불안, 손상된 반사, 샘플, 구토로서 특징입니다.
초기에, 환자의 일부는 신경계의 발달의 병리학을 나타내는 정신적 및 연설 개발의 지연을 주목했다. 가장 특징적인 특징은 더 낮습니다. 환자의 성장은 135-145cm를 초과하지 않으며 체중은 종종 중복됩니다.
Turner-Sherchesevsky 증후군의 성적인 저개발은 특정 독창성에 의해 구별됩니다. 우리는 종종 상징적 인 징후 (오래된 피부 위축, 오래된 피부 위축)와 큰 섹시한 입술, 높은 가랑이, 버진 splava, clitoris, 질에 대한 깔때기 입구 인 똑똑한 형태입니다. 대부분의 환자의 우유 땀샘은 개발되지 않았지만 젖꼭지는 낮습니다. 보조 분석기는 자발적으로 나타납니다. 자궁이 저개발합니다. 성선은 개발되지 않으며 일반적으로 천을 연결하여 대표합니다.
Turner-Sherheski 증후군을 가진 대부분의 환자의 지성적 인 환자들은 유포증과의 특유의 정신 불완 양성이 환자의 정신적 지위에서 연주합니다.
질병의 진단 및 치료
터너 증후군의 진단은 특성 임상 특징, 성별 염색질 (세포 핵 물질)의 결정과 karyotype (염색체 다이얼)의 연구를 기반으로합니다. 차별적 진단은 나누즘 (왜곡)으로 수행되어 혈액의 뇌하수체의 호르몬의 함량, 특히 성선자로 핀스의 함량을 배제합니다.
첫 번째 단계에서 치료법은 근육 강화 스테로이드 및 다른 단백 동화 약물로 신체의 성장을 자극하는 것입니다. 치료는 정기적 인 부인과 대조군과의 간격이있는 근육 강화 스테로이드의 최소한의 효과적인 투여 량으로 수행되어야합니다. 환자 치료의 주요 유형은 14-16 년부터 수행되어야하는 에스트로겐화 (여성 성 호르몬 임명)입니다. 치료는 체격의 여성화, 여성의 2 차 성적 징후의 발전, 생식기의 트로피 (영양)를 향상시켜 시상 하부 뇌하수체 시스템의 증가 활동을 줄입니다. 환자의 출산 전반에 걸쳐 치료를 수행해야합니다.
터너 - 셰르 체 헥스크키 증후군의 삶에 대한 예측은 유리한 것으로 예외는 심각한 선천적 바이스가 심장과 큰 혈관과 신장 고혈압을 가진 환자이다. 여성 섹스 호르몬으로 치료하면 가족 생활이 가능한 환자를 만듭니다. 그러나 그들의 절대적인 대다수는 과일이 남아 있습니다.
또한, 소마토 트로핀이나 인간 성장 호르몬의 치료가 최근에 수행되었습니다.
