다운 증후군의 형성에 대한 이유는 무엇입니까?. 다운 증후군을 가진 어린이의 탄생 위험. 임신 초기 단계에서 유전 병리학 탐지.
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다운 증후군 — 아웃 소스의 수의 혼란으로 인한 염색체 질환 (비 치료 염색체). 이 질병은 유전성이 아니며, 생식 공정 중에 유전 적 장애가 발생합니다. 부모의 나이와 함께 어린이 환자의 출생 확률. 현재 임신 초기 단계에서 병리학을 탐지 할 수 있습니다.
다운 증후군 (3 개의 염색체 트리 아미아)은 인간 게놈 병리학의 형태 중 하나이며, 규범에서 유전자형에 47 개의 염색체가있는 경우 — 46. 2 개의 염색체 대신 21 번째 쌍은 3 개의 염색체 (Trisoma).
다운 증후군의 원인
유전 병리학의 형성 메커니즘
병리학은 배아 기간에서 발전하기 시작합니다. 부착 된 과량의 염색체는 나머지 유전자에 부정적인 영향을 미치며, 이는 줄기 배아 세포의 수준에서 신체 개발을 통치하는 다른 유전자의 변화를 일으킨다.
병리학 적 변화 옵션
간단한 완전한 트리소 아미아 (비 치유 옵션)는 95 %의 환자에서 관찰되며, 그것은 메이 소스에서 염색체가있는 염색체 때문입니다. 1 % 관찰 된 모자이크주의 — 불필요한 염색체종은 모든 유기체 세포가 아닙니다. 다른 경우, 증후군은 21 번째 염색체 센터의 합병의 결과로 발생하는 21 번째 염색체의 전좌로 인해 발생할 수 있으며 다른 acrocentric 염색체.
다운 증후군이있는 어린이
아픈 아이의 탄생 가능성
다운 증후군은 700 GENERA의 경우에 관찰됩니다. 이 비율은 국가, 기후 구역, 인종 및 사회적 층에 의존하지 않습니다. 또한 부모의 생활 방식에 영향을 미치지 않습니다. 추가적인 염색체는 생식기 세포의 형성의 임의의 결과이다 — 계란 또는 spermatozoa — 수정 후 세포의 새로운 유기체의 첫 번째 부문 중 하나. 병리학이있는 신생아 중 소녀와 소년의 비율은 1 : 1입니다.
일회성 쌍둥이 중 하나가 아프다면 환자는 필연적으로 다른 것으로 나타날 것입니다. 다른 쌍둥이는 관찰되지 않은 패턴이 있습니다. 이 사실은 다시 한 번이 질병의 염색체 기원을 확인합니다. 그러나, 다운 증후군은 유전성 질환이 아니며, 생성 된 결함 유전자가 발생으로 전송되지 않는다 — 장애는 생식 공정 중에 발생합니다.
다운 증후군의 외관의 위험을 창출하는 요인
아픈 아이들의 탄생 확률은 아버지와 어머니의 나이와 배우자의 친척의 정도에 달려 있습니다. 어머니의 나이는 가장 큰 영향을 미칩니다. 25 세까지의 여성을 위해 병리학을 앓고있는 어린이의 탄생 가능성은 25 ~ 30 년에서 30 년 사이입니다 — 1/1000, 30에서 35까지 — 1/350. 42에서 위험은 1/60으로 증가하고 49 년 만에 확률은 이미 1/12입니다. 일부 연구 결과에 따르면, 아픈 아이의 탄생 확률은 또한 모성 라인의 할머니의 나이에 달려 있습니다. 그녀는 딸을 때리고 있었고, 아픈 손자의 탄생 일 가능성이 높습니다.
다운 증후군 치료
현재 다운 증후군 치료를위한 효과적인 약물이 없습니다. 개발 단계에서 뇌하수체 및 갑상선 글 랜드의 호르몬을 기반으로하는 준비가 있습니다.
병리학 예방
35 세의 나이에 임신 한 여성은 혈종의 절차를 거치는 것이 좋습니다 — 유성수 물에 함유 된 세포의 염색체 조성 분석. 이 방법을 사용하면 아동의 유전자형에 대한 정확한 결과를 얻을 수 있으며 병리학 탐지가 발생할 수 있습니다 — 인터럽트 임신. 현재 Prenartainment Diagnostics 덕분에 환자의 출생률을 줄이기 위해 거의 두 배가되었습니다 — 1/1100.
다운 증후군의 징후
환자의 모습에 대한 유전 병리학의 반영
다운 증후군이있는 사람들에게는 외부 표지판이 많이 존재하는 것이 특징입니다
- «평평한 얼굴» — 약 90 %;
- Bess ut Eye — 80 %;
- 해골 단축 (Brakhicephalia) — 81 %;
- 플랫 zatil — 78 %;
- 짧은 — 40 %;
- 플랫 브리지 — 52 %;
- 짧고 넓은 목, 열악한 최초의 목 — 45 %;
- 근육 저트 펜션과 헤어 밍스테멘트 — 80 %;
- 사리즘 — 29 %;
- 브러시 필드 얼룩 (홍채의 가장자리에 안료 얼룩) — 십구%;
- arcoal nybo — 58 %;
- 치아 anomalies — 65 %;
- 욕설 — 오십%;
- 짧은 팔다리 — 70 %;
- Brahimesenezofland (손가락 짧은 손가락) — 70 %;
- 곡선 된 mysinets — 60 %;
- 횡단 팜 폴드 — 45 %;
- kilevide 또는 voronerk 형 흉부 변형 — 27 %.
NEB 및 낮은 근육 톤의 특수 구조와 관련하여 환자의 65 %가 끊임없이 열린 입을 관찰되었습니다. 특징적인 특징은 쉰 목소리, 낮은 성장 및 정신 지체입니다. 다운 증후군이있는 IQ 남자는 30-50 이내에 있습니다.
첨부 된 질병
8 세 미만의 어린이의 66 %, 백내장, 선천성 심장병 (40 %), 위장관 (15 %), EpicIndrome (8 %) 및 선천성 백혈병 (8 %). 암에 더 강한 증후군 환자. 과학자의 제안하에 21 염색체는 통제되지 않은 세포 성장을 방해 할 수있는 능력이 있으며, 유전자의 세 번째 사본은이 능력을 증가시킵니다.
