페닐 케톤 루아는 선천성 질환입니다. 비정상적인 환자의 대부분에서, 질병은 한도 정신 지체에 의해 나타납니다. Phenylketoruria는 무엇입니까?? 기사에서 읽어보십시오.
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페닐알라닌은 동물의 직물이 합성 할 수 없기 때문에 필수 불가결 한 아미노산 (인체의 단백질의 건설)을 가리키는 물질을 의미합니다. 페닐알라닌이 식품으로 떨어지는 인체에서는 특정 효소 페닐알나닌 하이드 록실 라제를 완전히 교체 할 수있는 아미노산 - 티로신으로 사용하여 산화 과정에서 발생합니다. 간에서 페닐 알라 아니닌 히드 록실 라제의 합성을 위반 한이 반응의 위반 (차단)은 심한 유전성 질환의 발달로 이어진다 - Phenylketonuria.
티로신은 갑상선 호르몬의 합성을 위해 신체에서 사용됩니다. 멜라닌, 티로신 및 페닐알라닌 유도체는 피부, 눈 및 머리카락의 색소 침착 (색상)을 제공합니다.
페닐 케톤 루아는 페닐 알라나 혈증, 페닐 피 르그라드 올리경 분류증이라고도합니다. 질병은 선천성 대사 장애 (신진 대사)와 관련이 있으며 혈장에서 페닐알라닌 수준의 증가를 특징으로하며 정신 지체가 수반됩니다. 페닐 케톤 루아의 정신 지체의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 생화학 적 결함의 결과입니다. 질병의 유전성 성질은 대부분의 사람들에서 발견됩니다. FCU의 발생 빈도는 6000-10000 신생아입니다.
페닐 케톤 루시아의 증상
신생아의 페닐 케톤 루아의 임상 증상은 일반적으로 결석하므로 실험실 검사를 수행해야합니다 (진단). 드문 경우에서는 혼수 상태가 주목하고 어려움이 있습니다. 비판적 인 환자의 대다수에서,이 질병은 페닐 케톤 루아의 주요 증상 인 정신 지체 (더 자주 발음)의 한 정도의 정신 지체에 의해 나타납니다. 보통 건강한 친척보다 더 밝은 피부, 머리카락, 눈을 가진 환자. 일부 어린이는 유아용 에코 제를 닮은 피부 변화를 가질 수 있습니다.
페닐 케모리아 환자의 경우 풍부한 신경 증상이 특징이 있으며 반사 신경이 특히 변경됩니다. 노인들에게는 크고 작은 간질 발작 모두가 주목 받고 있으며, 뇌파로 그램의 편차는 75-90 %의 경우에 기록됩니다. 환자에서 종종 불쾌한 활동과 정신병이 발달하는 활동 및 정신병의 발음이 증가합니다 "쥐" 소변과 땀에 페닐 옥산의 존재로 인한 냄새.
Phenylketoruria의 진단
신생아가 48 시간 이상 (페닐알라닌 소스)을받은 후, 의사는 페닐 케톤 루아 (혈액 방울 검사)에 대한 스크리닝 테스트를 수행합니다. 4 ~ 6 주 연령대에서, 페닐알라닌의 부패의 생성물은 환자의 소변에서 드러날 수 있습니다. 이 때, 페닐 케톤 루아에 대한 하나의 스크리닝 테스트가 수행됩니다. 신생아가 끝난 후 칼날은 환자의 페닐 케토 푸아가있는 가족의 어린이들이 삶의 첫해에 정기적으로 반복되어야합니다.
Phenylketoruria의 치료
치료는이 필수 아미노산의 필요성을 충족시키기 위해 식품과 함께 페닐알라닌의 허용을 제한하는 것입니다. 정상적인 성장과 개발을 보장하고, 페닐알라닌 신체의 축적과 그 교환의 최종 제품. 아동의 피에있는 페닐알라닌의 수준에 영구 모니터링이 필요합니다. 우유를 대체하기 위해 미국에서는 소량의 페닐알라닌을 함유 한 모든면에서 널리 사용됩니다. 과일, 채소, 일부 시리얼 및 T와 같은 저면의 천연 제품을 사용할 수 있습니다.NS. 페닐알라닌의 필요성은 제한된 수의 천연 단백질의 소비 및 로넨의 페닐알라닌 잔류량의 소비로 인해 만족됩니다. 현재 페닐알라닌으로부터 완전히 정제 된 제품이 있습니다. 페닐 FRI 생성물은 페닐알라닌을 제외한 모든 필요한 성분을 함유하고 있으며 지방을 함유하지 않으므로 에너지 값은 다른 제품보다 낮습니다.
의사 치료는 삶의 첫날부터 개최되어야합니다. 조기 및 일관된 치료만이 중추 신경계와 심한 정신 지체의 패배를 방지합니다. 2 ~ 3 년의 삶을 처방 한 후 치료가 시작되면, 그것은 발음 된 증가 된 활동에만 국한 될 수 있으며 경련 증후군의 과정을 촉진 할 수 있습니다.
